Het Klinefelter syndroom en onvruchtbaarheid

Ieder mens is opgebouwd uit verschillende weefsels die organen vormen en die zelf bestaan uit verschillende cellen. Binnen een weefsel heeft elke cel zijn specifieke functie. Om correct te functioneren heeft elke cel een aantal ‘boeken’ met instructies aan boord. Deze ‘boeken met recepten’ noemen we de chromosomen of de genetische dragers. De meeste gezonde mensen hebben er 46, namelijk 23 paren. Er zijn 22 paar gewone chromosomen en 1 paar zogenaamde geslachtschromosomen. De gewone paren of autosomen worden gerangschikt naar grootte en dan genummerd van 1 tot en met 22. Het paar geslachtschromosomen is XX bij de vrouw en XY bij de man.

Mannen met het Klinefelter-syndroom hebben echter een extra X-chromosoom. In hun cellen zitten dus i.p.v. 46 chromosomen, 47 chromosomen. Vandaar dat het Klinefelter-syndroom ook het 47,XXY syndroom wordt genoemd. Het Klinefelter syndroom komt relatief frequent voor: bij ongeveer 1 op 500 mannen. De Amerikaanse arts Harry Klinefelter beschreef begin de jaren ’40 voor het eerst de combinatie van een aantal typische kenmerken waarvan men later ontdekte dat ze een gevolg waren van het 47,XXY genetisch patroon. Het Klinefelter syndroom is een aangeboren afwijking waarbij onvoldoende mannelijk hormoon (testosteron) aanmaakt wordt waardoor de puberteit langzamer op gang komt. Echter, het belangrijkste kenmerk is onvruchtbaarheid en vaak wordt het syndroom pas vastgesteld in het kader van een vruchtbaarheidsonderzoek. Andere kenmerken van het syndroom zijn geringe ofwel volledig afwezige baardgroei, enige borstvorming, een wat grotere lichaamslengte en wat langere armen. Hoewel er bij uitzondering mannen met een Klinefelter syndroom zijn die toch kinderen hebben gekregen, is in de regel onvruchtbaarheid wegens de afwezigheid van zaadcellen in het sperma meestal een feit.

De chromosomen van een Klinefelter-syndroom

Op jong-volwassen leeftijd zijn er soms nog enkele zaadcellen in het sperma aanwezig maar doordat de zaadvormende cellen in de zaadbal stilaan verloren gaan zullen er steeds minder zaadcellen verschijnen of zullen er zelfs nooit zaadcellen in het sperma terug te vinden zijn.

Wat ondertussen is vastgesteld in het Academisch Ziekenhuis VU te Brussel (Tournaye et al 1996, Testicular sperm recovery in 47, XXY Klinefelter patients Human Reproduction, 11, 1644-1649) is dat bij ongeveer de helft van de mannen met dit syndroom op volwassen leeftijd toch nog zaadcellen teruggevonden kunnen worden, zij het in de zaadbal zelf en na afname van kleine weefselstukjes van de zaadbal onder algemene verdoving. Het komt er dus op neer dat mannen die onvruchtbaar zijn wegens het Klinefelter-syndroom soms toch enige kans kunnen maken om zich voort te planten met hun eigen voortplantingscellen.

Let wel: bij slechts de helft van de mannen kunnen zaadcellen gevonden worden. Het vinden van zaadcellen houdt verder nog niet in dat daarmee succesvol een zwangerschap tot stand zal komen. Het is maar de eerste stap in de behandeling. De tweede stap bestaat erin om met de gevonden zaadcellen eicellen van de partner te bevruchten (door middel van ICSI) om embryo’s te doen ontstaan. Omdat er een kans bestaat dat embryo’s ontstaan met een afwijkend chromosomenaantal, is het ’t beste dat de embryo’s genetisch nagekeken worden alvorens ze bij de vrouw teruggeplaatst worden. Dit noemt men de pre-implantie genetische diagnose of PGD. De kans dat een zwangerschap optreedt wanneer zaadcellen gevonden worden is des te groter naarmate de vrouw jonger is. Het is namelijk zo dat de leeftijd van de vrouw zeer bepalend is voor het optreden van zwangerschap met geassisteerde voortplantingstechnieken.

Aangezien mannen met een Klinefelter-syndroom zeer weinig mannelijk hormoon aanmaken is het raadzaam om extra mannelijk hormoon toe te dienen ter preventie van onder andere botontkalking. Extra mannelijk hormoon kan echter alleen toegediend worden wanneer voldaan is aan de kinderwens. Het toedienen van extra mannelijk hormoon zal namelijk elke mogelijke productie van zaadcellen onderdrukken. Dan zal er zeker geen kans zijn om zaadcellen terug te vinden bij het afnemen van testis-bioptjes.

Bron: AZ VU Brussel

Meer informatie

over het Klinefelter syndroom:
www.klinefelter.nl

over ICSI:
Zie www.freya.nl kies Informatie/Medisch/Behandelingen/ICSI

over PGD:
Zie www.freya.nl kies Informatie/Medisch/Behandelingen/MESA/TESE