Inleiding
Met PGT is het mogelijk om ernstige erfelijke afwijkingen aan te tonen in embryo’s in hun vroegste ontwikkeling. PGT is de afkorting voor pre-implantatie genetische test en wordt ook wel embryoselectie genoemd. Door deze behandeling kan voorkomen worden dat mensen met een risico op een erfelijke ziekte deze aan hun kind doorgeven.
PGT in het kort
In het laboratorium wordt een genetische test uitgevoerd op embryo’s die via IVF (in vitro fertilisatie) zijn ontstaan. De test vindt drie dagen na de bevruchting van de eicel plaats, wanneer de embryo’s nog maar uit ongeveer acht cellen bestaat. Deze test kan uitsluitend worden toegepast na IVF.
In de test kijkt de embryoloog of er embryo’s zonder de erfelijke afwijking aanwezig zijn. Van de embryo’s zonder afwijking wordt er één in de baarmoeder geplaatst. Hieruit kan zich vervolgens een normale zwangerschap ontwikkelen. Als er meer embryo’s zijn die de afwijking niet hebben, dan kunnen deze worden ingevroren.
Voor wie is PGT?
De PGT is géén vruchtbaarheidsbehandeling.
Het is uitsluitend bedoeld voor paren met een hoog risico op een kind met een ernstige erfelijke aandoening of met een verhoogde kans op miskramen als gevolg van een chromosoomafwijking bij een van de ouders.
Voordat een paar in aanmerking kan komen voor PGT moet aan twee voorwaarden worden voldaan: het moet technisch mogelijk zijn om de betreffende erfelijke aandoening in embryo’s aan te tonen en beide partners moeten geschikte kandidaten zijn voor IVF.
Hoe verloopt een PGT-behandeling?
Een IVF-behandeling met PGT verloopt grotendeels hetzelfde als een ‘gewone’ IVF-behandeling.
De behandeling bestaat uit stimulatie van de eierstokken door middel van hormonen, een punctie van de eicellen uit de eierstokken en een terugplaatsing van embryo’s.
Om een redelijke kans van slagen te hebben, is een aantal van vier tot acht eiblaasjes gewenst. Zo blijft er na selectie van de embryo’s een reële kans over op het terugplaatsen van een embryo.
In het laboratorium
In veel gevallen zal naast de PGT ook ICSI worden toegepast. Bij deze methode van bevruchting, wordt elke eicel in het laboratorium geïnjecteerd door één zaadcel.
Nadat de eicel bevrucht is in het laboratorium, begint deze te delen. De eerste deling vindt plaats ongeveer dertig uur na de punctie. We spreken dan van een embryo. Nadat de eerste deling voltooid is, bestaat het embryo uit twee identieke dochtercellen.
Ook deze twee cellen delen zich weer en zestig tot tweeënzeventig uur na de punctie (dag 3) bestaat het embryo uit ongeveer acht dochtercellen. Dit stadium is de ideale situatie voor de afname van één cel die nodig is voor de analyse van het embryo.
Met een heel dunne naald wordt een kleine opening gemaakt in de schil die het embryo omhult. Met behulp van een iets grotere naald wordt daarna één cel van elk embryo weggezogen (biopt). Vervolgens wordt de genetische samenstelling van de afgenomen cellen onderzocht.
Als de gebiopteerde cel een normale uitslag laten zien voor de betreffende erfelijke aandoening, mag worden aangenomen dat het embryo, waarvan deze cel afkomstig was, vrij van de ziekte is.
Het genetisch onderzoek duurt, afhankelijk van de analysemethode, een of twee dagen, zodat de terugplaatsing van ‘gezonde’ embryo’s in de baarmoeder op de vierde of vijfde dag na de punctie kan plaatsvinden.
Wat zijn de kansen?
De kans op succes (zwangerschap) wordt deels bepaald door de slagingskans van de IVF-behandeling. De slagingskans van IVF bedraagt bij paren die wegens verminderde vruchtbaarheid worden behandeld ongeveer 20-30%. Roken, alcoholgebruik en overgewicht bij de vrouw zijn factoren die de zwangerschapskans verkleinen.
Er wordt één embryo (in uitzonderingsgevallen twee) per poging teruggeplaatst in de baarmoeder.
Overige ‘gezonde’ embryo’s kunnen ingevroren worden. De kans op zwangerschap per behandeling is ongeveer 20%. De iets lagere kans komt doordat er bij PGT minder kans bestaat op een terugplaatsing als gevolg van het selecteren van de embryo’s.
De betrouwbaarheid van PGT is 95 tot 99%. Dit betekent dat van de 100 kinderen die na een PGT-behandeling zijn geboren, 1 tot 5 toch de ziekte hebben.
De ziektekostenverzekering vergoedt meestal drie behandelingen.
Welke erfelijke ziekten?
PGT is mogelijk voor chromosomale afwijkingen, waarbij het risico op een miskraam of een kind met een chromosomale afwijking hoog is. Op dit moment is PGT daarnaast mogelijk voor vrijwel alle erfelijke aandoeningen die veroorzaakt worden door een afwijking in het DNA. PGT is ook beschikbaar voor mensen met een aantal erfelijke vormen van kanker. Het gaat hierbij met name over paren van wie een van beiden drager is van een BRCA1 of BRCA2 mutatie voor erfelijke borst- en eierstokkanker.
Voor een aantal meer voorkomende erfelijke aandoeningen is een routinetest beschikbaar. Voorbeelden zijn het fragiele X syndroom, cystische fibrose (CF, taaislijmziekte), spinale spieratrofie (de ziekte van Werdnig-Hofman, SMA type 1, SMA type 2), de ziekte van Huntington, erfelijke borst- en eierstokkanker, de ziekte van Steinert (myotone dystrofie).
Voor meer zeldzame aandoeningen zal een test ontwikkeld worden.
De Landelijke Indicatiecommissie voor PGT besluit over nieuwe verzoeken voor PGT, bij niet eerder toegepaste indicaties. Deze commissie overweegt of het betreffende ziektebeeld ethisch gezien een PGT behandeling rechtvaardigt.
Waar kun je terecht voor PGT?
Als je denkt voor PGT in aanmerking te komen raden we je aan eerst te informeren bij je eigen klinisch geneticus of gynaecoloog. Deze kan contact opnemen met PGT centrum in Maastricht voor de mogelijkheden voor PGT en de daarbij behorende restricties.
Het genetisch onderzoek van de embryo’s vindt uitsluitend plaats in het Maastricht UMC+.
Het Maastricht UMC+ werkt hiervoor nauw samen met het UMC Utrecht, het UMC Groningen, het Amsterdam UMC (locatie AMC), in het samenwerkingsverband PGT Nederland.
Voor een informatief gesprek over PGT en voor de IVF behandeling die nodig is voor PGT kunnen paren daarom behalve in Maastricht, ook terecht in Utrecht, Amsterdam of Groningen.
Meer informatie?
www.pgtnederland.nl
mailadres: info@pgtnederland.nl
Wil je meer lezen?
- Erfo centrum: kinderwens en erfelijkheid
Freya, vereniging voor mensen met vruchtbaarheidsproblemen ©
- Inkorting oorspronkelijke tekst ivm beschikbare info op pgtnederland.nl – juli 2025 – José Knijnenburg
- Beperkte update m.n. wijziging PGD in PGT – november 2021 – José Knijnenburg
- Update door prof dr Christine de Die, klinisch geneticus Maastricht en coördinator PGD Nederland – januari 2015
- Herziene versie door Drs. Maartje van Rij, PGD arts, en Dr. Christine de Die, klinisch geneticus en medisch coördinator PGD, beiden werkzaam op de afdeling klinische genetica van het academisch ziekenhuis Maastricht – september 2008
- Update februari 2002
- Eerste versie maart 2000
Aan deze tekst kunnen geen rechten worden ontleend, tevens aanvaardt Freya geen aansprakelijkheid indien regels door officiële instanties anders worden gehanteerd.
