Syndroom van Turner

Het syndroom van Turner is een aangeboren, niet erfelijke aandoening die alleen meisjes treft. 

Wat is het syndroom van Turner?

Mannen worden geboren met een een X en een Y chromosoom. Vrouwen met twee X-chromosomen. Bij vrouwen met het syndroom van Turner ontbreekt één van de X-chromosomen of heeft één van X-chromosomen een afwijkende vorm. Circa 1 op de 2.500 meisjes wordt geboren met dit syndroom.

De diagnose

Vrouwen met het syndroom van Turner hebben (een aantal van) de volgende kenmerken:

  • een geringe lengte (volwassen vaak kleiner dan 1.50 meter)
  • de ontwikkelingen in de puberteit (borstontwikkeling en menstruatie) treden niet spontaan op
  • soms een korte, brede nek
  • de motorische ontwikkeling kan wat zwakker zijn
  • mogelijk problemen met hart, grote lichaamsslagader
  • als volwassene een verhoogde kans op schildklieraandoeningen, suikerziekte, botontkalking, hoge bloeddruk, darm-, lever- en nieraandoeningen, vetstofwisselingsziekten en gehoorsproblemen

Bij vrouwen met het syndroom van Turner zijn de eierstokken onvoldoende ontwikkeld. Hierdoor worden te weinig geslachtshormonen aangemaakt. Dit is de reden van het uitblijven van borstgroei en opstarten van de menstruatie. In de meeste gevallen zijn deze vrouwen dan ook onvruchtbaar. Met een chromosomenonderzoek kan het syndroom worden aangetoond.

Behandelmogelijkheden

Meisjes met het syndroom van Turner kunnen hiervan niet genezen. Wanneer het syndroom op jonge leeftijd wordt ontdekt (ruim voor de puberteit) kan het in bepaalde gevallen wel mogelijk zijn om met hormonen de groei te bevorderen en/of de geslachtsorganen verder tot ontwikkelingen te brengen.

Syndroom van Turner en kinderwens

De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn onvruchtbaar. Dat betekent dat een spontane zwangerschap doorgaans uitgesloten is.

Een traject van eiceldonatie kan uitkomst bieden. Bij eiceldonatie wordt een gedoneerde eicel bevrucht met het sperma van de partner. Het ontstane embryo wordt teruggeplaatst bij de wensmoeder. Bij vrouwen met het syndroom van Turner spelen medische factoren mee waarmee rekening moet worden gehouden. Het is belangrijk om te weten of er tijdens de vroegere controles afwijkingen zijn vastgesteld en of de juiste onderzoeken zijn uitgevoerd.  De slagingskans van eiceldonatie is bij vrouwen met syndroom van Turner kleiner dan bij andere vrouwen en de kans op een miskraam is verhoogd.

Andere opties om een gezin te vormen zijn adoptie en pleegzorg.

Specifieke aandachtspunten bij Turner en eiceldonatie

Veel vrouwen met syndroom van Turner hebben een hoge bloeddruk. Soms is dat het gevolg van een vernauwing van de grote lichaamsslagader die al dan niet reeds gecorrigeerd werd in de eerste levensjaren. Een niet behandelde hoge bloeddruk kan voor de zwangere vrouw en haar baby gevaarlijk zijn. Tijdens de zwangerschap moet het hart veel harder pompen en kan een ‘relatieve’ overbelasting ontstaan. Meestal geen probleem, maar veel vrouwen met syndroom van Turner hebben een afwijking aan het hart en lopen hierdoor extra gevaar. Daarom moet het hart voor de start van een eiceldonatiebehandeling grondig onderzocht worden met behulp van een echografie en MRI.

De werking van de schildklier kan bij vrouwen met syndroom van Turner verstoord zijn. Indien de schildklier niet goed werkt kan er een miskraam ontstaan of afwijkingen bij de baby. Tijdens een zwangerschap is ook de alvleesklier of pancreas tijdelijk overbelast, waardoor deze soms onvoldoende insuline produceert. Men kan dit nagaan door je een glas gesuikerd water te laten drinken en een uur later de bloedsuikerspiegel te bepalen. Soms moet dan tijdens de zwangerschap extra insuline toegediend worden.

Overweeg je een traject met eiceldonatie, dan kun je het beste contact opnemen met een (universitair) medisch centrum dat is gespecialiseerd in fertiliteitszorg. Bij het eerste bezoek aan de fertiliteitskliniek wordt je eerst naar de cardioloog en de endocrinoloog verwezen voor een grondige controle. Dan volgt een gynaecologisch onderzoek met echografie, een bloedonderzoek om de verschillende hormonen te bepalen en nog andere onderzoeken indien nodig.

Wil je meer lezen?