Genetische aandoeningen

Als blijkt dat er in je familie overerfbare aandoeningen of aangeboren afwijkingen voorkomen, dan kun je het beste al hulp zoeken voordat je zwanger probeert te worden. Je kunt – zonder dat je het zelf weet – drager van een erfelijke ziekte zijn. Op deze pagina beschrijven we alleen aandoeningen die reden kunnen zijn van uitblijvende zwangerschap.

Genetische aandoeningen die van invloed zijn op de vruchtbaarheid

Bij vrouwen zijn dat:

Bij mannen zijn dat:

  • het syndroom van Klinefelter
  • cystic fibrosis (taaislijmziekte)
  • Y-chromosoomdeletie (het ontbreken van een deel van het Y-chromosoom)
  • andere chromosoomafwijkingen

Chromosoomafwijkingen

Chromosomen zijn de dragers van de erfelijke informatie. Ze komen voor in paren, 22 paar autosomen en een paar geslachtschromosomen. Een vrouw heeft als geslachtschromosomen twee X-chromosomen en een man heeft een X- en een Y-chromosoom.

Bij verminderd vruchtbare mannen kunnen twee typen chromosoomafwijkingen worden verwacht, een afwijking van de geslachtschromosomen of een afwijking van de autosomen. Bij een afwijking van de geslachtschromosomen kan er bijvoorbeeld sprake zijn van een extra geslachtschromosoom, een X of een Y. Dit is het geval bij mannen met het syndroom van Klinefelter (XXY).

Y-chromosoomdeletie
De laatste jaren is duidelijk geworden dat op het Y-chromosoom genen (erffactoren) liggen die onmisbaar zijn voor een normale zaadproductie. Bij de hierboven genoemde deletie ontbreekt er een stukje van het Y-chromosoom waarop zich een of meer van dergelijke genen bevinden.

Overige chromosoomafwijkingen
Bij een afwijking van de autosomen is vaak sprake van een gebalanceerde translocatie. Gezonde mensen kunnen drager zijn van een chromosoomafwijking in een ‘gebalanceerde vorm’. Bij de betrokken persoon zijn er geen verschijnselen. Wel heeft deze een verhoogde kans op het krijgen van een kind met een ongebalanceerde chromosoomafwijking.

Translocatie
Bij een translocatie zijn twee chromosomen aan elkaar vast gaan zitten of van plaats veranderd. Als er geen erfelijkheidsmateriaal verloren is gegaan of te veel aanwezig is heet dit een gebalanceerde translocatie. Een gebalanceerde translocatie heeft geen gevolgen voor de gezondheid van de drager. Wel kan zo’n translocatie problemen geven bij het krijgen van kinderen. Bij het doorgeven van de chromosomen kan er een ongebalanceerd chromosomenpatroon ontstaan.

Inversie
Bij een inversie is op een van de twee chromosomen een klein stuk omgedraaid. Omdat bij een inversie geen erfelijkheidsmateriaal verloren is gegaan of teveel aanwezig is, noemen we dit een gebalanceerde chromosoomverandering. Er bestaat mogelijk wel een verhoogde kans op het krijgen van kinderen met een ongebalanceerd chromosomenpatroon.

Ongebalanceerd chromosomenpatroon
Meestal eindigt een zwangerschap van een kind met een ongebalanceerd chromosomenpatroon in een spontane miskraam. Daarnaast is er een kans op de geboorte van een kind met een ongebalanceerd chromosomenpatroon. Hierbij kunnen aangeboren afwijkingen en een  achterstand in de geestelijke ontwikkeling voorkomen.

Welke testen op afwijkingen zijn er?

Bij chromosoomonderzoek (cytogenetisch onderzoek) wordt gekeken naar het aantal en de vorm van de chromosomen. Hiermee kan onder andere Downsyndroom (trisomie 21, d.w.z. dat er een extra chromosoom 21 aanwezig is) en het syndroom van Turner (er is maar één geslachtschromosoom aanwezig, namelijk het X-chromosoom) worden ontdekt.

Naar de genen op de chromosomen wordt gekeken door middel van een DNA-test. Omdat er te veel genen zijn om alle ziekten op te sporen, wordt naar specifieke veranderingen (mutaties) in genen gekeken die een bepaalde ziekte veroorzaken.

Beide testen worden gedaan op een buisje bloed.

Als je zwanger wilt worden

Weet je of vermoed je dat jij of je partner drager is van een erfelijke afwijking? Bespreek het dan in eerste instantie met je huisarts. Die kan je zonodig verwijzen voor een preconceptieel genetisch advies. Via chromosoom- en/of genetisch onderzoek op je bloed kan bekeken worden of je drager bent van een specifieke genetische afwijking. Sommige genetische afwijkingen geven geen problemen als slechts één partner deze heeft, maar als de andere partner ook drager van datzelfde gen is, kunnen door de combinatie ernstige problemen voor het kind ontstaan. Daarom wordt vaak ook de partner getest op dragerschap.

Bij sommige erfelijke afwijkingen is de vruchtbaarheid zelf zodanig aangetast dat een zwangerschap is uitgesloten. Of de erfelijke afwijking geeft zoveel kans op een afwijking dat er andere keuzes gemaakt moeten worden. Afhankelijk van diverse factoren kunnen dit verschillende mogelijkheden zijn: gebruik van donormateriaal (zaad- of eicellen), IVF met PGD*, draagmoederschap, adoptie of pleegzorg.

IVF met PGD: Als blijkt dat er een (grote) kans is dat jullie kindje genetisch belast zal worden, is het soms mogelijk om zwanger te raken met IVF of ICSI in combinatie met pre-implantatie genetische diagnostiek. Hierbij worden de met IVF of ICSI ontstane embryo’s getest op de genetische afwijking. Alleen embryo’s die de afwijking niet hebben worden in de baarmoeder van de vrouw geplaatst.

Wil je meer lezen?