Syndroom van Klinefelter

Het Syndroom van Klinefelter  is een chromosoomafwijking die uitsluitend bij mannen voorkomt. Naar schatting 1 op de 500 jongens wordt met het Syndroom van Klinefelter geboren.

Wat is het Syndroom van Klinefelter ?

Chromosomen zijn de dragers van onze erfelijke informatie in onze cellen. De meeste gezonde mensen hebben er 46 chromosomen. Het zijn 23 paren; 22 paar autosomen en een paar geslachtschromosomen. Een vrouw heeft als geslachtschromosomen twee X-chromosomen en een man heeft een X- en een Y-chromosoom.

Mannen met het syndroom van Klinefelter hebben een extra geslachtschromosoom (XXY). In hun cellen zitten dus 47 chromosomen. Vandaar dat het Klinefelter-syndroom ook het 47,XXY syndroom wordt genoemd. Het Klinefelter syndroom komt relatief frequent voor: bij ongeveer 1 op 500 mannen. De Amerikaanse arts Harry Klinefelter beschreef begin de jaren ’40 voor het eerst de combinatie van een aantal typische kenmerken, waarvan men later ontdekte dat ze hoorden bij het 47,XXY genetisch patroon.

De diagnose

Het Klinefelter syndroom is een aangeboren afwijking waarbij onvoldoende mannelijk hormoon (testosteron) aanmaakt wordt. De puberteit komt daardoor langzamer op gang. Een belangrijk gevolg van het tekort aan testosteron is onvruchtbaarheid. Vaak wordt het syndroom pas vastgesteld in het kader van een vruchtbaarheidsonderzoek. Kenmerken van het syndroom zijn:

  • onvruchtbaarheid
  • geringe of volledig afwezige baardgroei
  • enige borstvorming
  • een wat grotere lichaamslengte
  • wat langere armen

De gevolgen van Syndroom van Klinefelter zijn niet alleen lichamelijk. Voor het selecteren en organiseren van informatie heb je verschillende eigenschappen en vaardigheden nodig, die voor mannen en jongens met Klinefeltersyndroom anders zijn dan bij de gemiddelde man. Deze verschillen zijn er omdat je hersenen iets anders functioneren. De specialisatie van je hersenen verloopt vertraagd, waardoor je moeite hebt met: snel benoemen en herkennen (taal), snel verwerken, sommige soorten van (sociale) informatie.
Dit houdt onder andere in dat het lastiger is om in het sociale leven te functioneren, omdat het je ontbreekt aan overzicht over sociale situaties. Daardoor is het moeilijker om je gedrag af te stemmen op het moment en de omgeving.

Kinderwens en Klinefelter

Hoewel er bij uitzondering mannen met het Klinefelter syndroom zijn die toch kinderen hebben gekregen, worden er in de meeste gevallen geen zaadcellen gevonden in het sperma. Op jong-volwassen leeftijd kun je soms nog enkele zaadcellen in het sperma hebben, maar dat worden er steeds minder doordat de zaadvormende cellen in de zaadbal stilaan verloren gaan.

Bij ongeveer de helft van de volwassen mannen met het Klinefelter syndroom worden echter wel nog zaadcellen gevonden in de zaadbal zelf. Hiervoor moeten kleine weefselstukjes van de zaadbal weggenomen worden, onder algemene verdoving. Deze techniek wordt TESE genoemd. Met deze behandeling maken mannen die onvruchtbaar zijn wegens het Klinefelter-syndroom soms toch enige kans om zich voort te planten met hun eigen voortplantingscellen.

Als het lukt om via TESE zaadcellen te vinden, volgt de tweede stap: eicellen van je partner te bevruchten met een ICSI-behandeling. Dat betekent dat ook de vrouw een intensieve behandeling moet ondergaan. Deze weg is niet gemakkelijk en biedt helaas ook geen zekere kans op een kind.

Een andere manier om een gezin te vormen is kunstmatige inseminatie met donorsperma (KID).

Na de kinderwens

Aangezien je met een Klinefelter-syndroom heel weinig mannelijk hormoon aanmaakt is het raadzaam om extra mannelijk hormoon te gebruiken ter preventie van onder andere botontkalking. Maar dit kan pas als de kinderwens achter je ligt. Het toedienen van extra mannelijk hormoon zal namelijk elke mogelijke productie van zaadcellen onderdrukken.

Emoties

Jongens en mannen met het Syndroom van Klinefelter zien er niet anders uit dan andere jongens en mannen, maar ondervinden vaak wel veel last van de aandoening. Vaak hebben ze problemen met bijvoorbeeld praten, schrijven, concentreren, geheugen, coördinatie, vermoeidheid en moeite met te zeggen wat men denkt. Dat laatste is heel frustrerend. Jongens en mannen met dit syndroom worden en voelen zich vaak niet begrepen. De Nederlandse Klinefelter vereniging zet zich in voor hen.

Wil je meer lezen?